Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Nagel - patella-syndroom

Definitie ziekte

Nagel - patella-syndroom (NPS) is een zeldzame, erfelijke patellaire dysostose die gekarakteriseerd wordt door nagelhypoplasie of -aplasie, aplastische of hypoplastische knieschijven, dysplasie van de elleboog, en de aanwezigheid van bekkenhoorntjes, alsook renale en oculaire anomalieŽn.

ORPHA:2614

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Onycho-osteodysplasie
    • Syndroom van Turner-Kieser
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: 161200
  • UMLS: C0027341
  • MeSH: D009261
  • GARD: 7160
  • MedDRA: 10063431

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.