Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Isovaleriaanacidemie

Definitie ziekte

Isovaleriaan acidemie (IVA) is een autosomaal recessieve erfelijke organische acidurie, gekenmerkt door een tekort aan isovaleryl-CoA-dehydrogenase, die een brede klinische variabiliteit heeft en die zich bij zuigelingen kan presenteren met acute verschijnselen van braken, onvermogen om te gedijen, insulten, lethargie, een karakteristieke 'zweetvoeten'- geur, acute pancreatitis en milde tot ernstige vertraging in de ontwikkeling. In de kindertijd kan de ziekte zich presenteren met metabole acidose (veroorzaakt door langdurig vasten, een verhoogde inname van eiwitrijke voedingsmiddelen of infecties) die dodelijk kan zijn indien niet ze onmiddellijk behandeld wordt. Chronische intermitterende presentaties en asymptomatische patiŽnten werden ook gemeld.

ORPHA:33

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Isovaleriaanacidurie
    • Isovaleriaanzuur-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 243500
  • UMLS: C0268575
  • MeSH: C538167
  • GARD: 465
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.