x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Digito-talaire dysmorfie

Definitie ziekte

Digito-talaire dysmorfie, ook wel bekend als distale arthrogryposis type 1 (DA1), is een autosomaal dominante aangeboren afwijking die gekenmerkt wordt door contracturen van de distale gebieden van de handen en voeten zonder betrokkenheid van het gezicht of bijkomstige afwijkingen. Het is de meest voorkomende vorm van distale arthrogryposis (zie deze term).

ORPHA:1146

  • Synoniem(en):
    • DA1
    • DA1A
    • Distale artrogrypose type 1
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q68.8
  • OMIM-nummer: 108120  126050  614335  616266
  • UMLS: C0220662  C1852085
  • MeSH: -
  • GARD: 787
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.