Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitaal cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie-syndroom

Definitie ziekte

Aangeboren cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie (CCM) is een mitochondriale ziekte (zie deze term) en wordt gekenmerkt door cataract, hypertrofische cardiomyopathie, spierzwakte en lactaatacidose na inspanning.

ORPHA:1369

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Sengers
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 212350  615418
  • UMLS: C1859317
  • MeSH: C538280
  • GARD: 1142
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.