x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ataxie van Friedreich

Definitie ziekte

Friedreichataxie (FRDA) is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die doorgaans gekarakteriseerd wordt door progressieve ataxie van de gang en de ledematen, dysartrie, dysfagie, oculomotorische stoornissen, verlies van spierrekkingsreflexen, indicaties van het piramidaal systeem, scoliose, en in sommige gevallen cardiomyopathie, diabetes mellitus, visuele handicap en gebrekkig gehoor.

ORPHA:95

  • Synoniem(en):
    • FA
    • FRDA
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 229300  601992
  • UMLS: C0016719
  • MeSH: D005621
  • GARD: 6468
  • MedDRA: 10017374

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.