Orphanet: Deficiência de metilenotetraidrofolato redutase
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficintie

Definitie ziekte

Een stofwisselingsstoornis, gekarakteriseerd door neurologische manifestaties.

ORPHA:395

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Homocystinurie als gevolg van MTHFR-deficintie
    • MTHFR-deficintie
    • Methyleentetrahydrofolaat reductasedeficintie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E72.1
  • OMIM-nummer: 236250
  • UMLS: C1856061
  • MeSH: -
  • GARD: 2734
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.