x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Dyskeratosis congenita

Definitie ziekte

Dyskeratose congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die vaak tot uiting komt met het klassieke trio van nageldysplasie, veranderingen van huidpigmentate, en orale leukoplakie geassocieerd met een hoog risico op beenmerg falen (BMF) en kanker.

ORPHA:1775

  • Synoniem(en):
    • DC
    • DKC
    • Zinsser-Engman-Colesyndroom
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 127550  224230  305000  613987  613988  613989  613990  615190  616353
  • UMLS: C0265965
  • MeSH: D019871
  • GARD: 10905
  • MedDRA: 10062759

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.