Orphanet: Mitochondriaal DNA depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie

ORPHA:1933

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidemie
    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonzuuracidurie
    • Mitochondriale encefalomyopathie - aminoacidopathie-syndroom
    • Syndroom van Booth-Haworth-Dilling
    • mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidemie
    • mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie
    • mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonzuuracidurie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Mitochondriale overerving 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G71.3
  • OMIM-nummer: 612073
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3681
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.