x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Goldenhar

Definitie ziekte

Goldenharsyndroom (GS), ook wel bekend als oculo-auriculo-vertebrale dysplasie (OAV), is een zeldzame ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door een klassieke triade van mandibulaire hypoplasie die resulteert in gezichtsasymmetrie, misvormingen van oren en/of ogen en afwijkingen van de wervels.

ORPHA:374

  • Synoniem(en):
    • Facio-auriculo-vertebrale dysplasie
    • Goldenharsyndroom
    • OAV-dysplasie
    • OAVS
    • Oculo-auriculo-vertebraal spectrum
    • Oculo-auriculo-vertebraal syndroom
    • Oculo-auriculo-vertebrale dysplasie
    • Uitgebreid spectrum van hemifaciale microsomie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 164210
  • UMLS: C0265240  C0432130
  • MeSH: D006053
  • GARD: 6540
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.