Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Refsum, infantiele vorm

Definitie ziekte

De infantiele vorm van de ziekte van Refsum (IRD) is de mildste variant van de peroxisoombiogenese-aandoeningen van het Zellwegersyndroom-spectrum (PBD-ZSS; zie deze term) en wordt gekenmerkt door hypotonie, retinitis pigmentosa, vertraging in de ontwikkeling, perceptief gehoorverlies en leverdisfunctie. Er wordt fenotypische overlap waargenomen tussen IRD en neonatale adrenoleukodystrofie (NALD) (zie deze term).

ORPHA:772

Classification level: Disorder

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.