Orphanet: Syndroom van Joubert met oculorenaal defect
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Joubert met oculorenaal defect

Definitie ziekte

Een zeldzaam subtype van syndroom van Joubert (JS) en gerelateerde stoornissen (JSRD), gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS geassocieerd met zowel nier- als oogziekte.

ORPHA:2318

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CORS
    • Cerebello-oculo-renaal syndroom
    • JS type B
    • JS-OR
    • Syndroom van Arima
    • Syndroom van Dekaban-Arima
    • Syndroom van Joubert met syndroom van Senior-Loken
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 243910  608091  610188  612285  614424  614465  614844
  • UMLS: C1855675
  • MeSH: -
  • GARD: 9455
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie is onbekend.

Klinische beschrijving

Patiënten vertonen afwijkingen aan het netvlies (in de vorm van amaurosis congenita van Leber (LCA, zie deze term) of progressieve netvliesdystrofie) en nefronoftisis (NPH, meestal juveniel). Retinale afwijkingen zijn bij de geboorte aanwezig (LCA) of kunnen op latere leeftijd optreden. De symptomen van juveniele NPH ontstaan meestal in het late eerste of vroege tweede levensdecennium.

Etiologie

Ongeveer 50% van de patiënten zijn drager van mutaties in het CEP290-gen (12q21.33), dat wordt overgedragen op autosomaal recessieve wijze.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Francesco BRANCATI - Pr. Bruno DALLAPICCOLA - Pr. Enza Maria VALENTE - Laatste update: Juli 2011

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Português (2011) Greek (2011, pdf) Polski (2011, pdf)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.