Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Joubert met oculorenaal defect

Definitie ziekte

Een zeldzaam subtype van syndroom van Joubert (JS) en gerelateerde stoornissen (JSRD), gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS geassocieerd met zowel nier- als oogziekte.

ORPHA:2318

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CORS
    • Cerebello-oculo-renaal syndroom
    • JS type B
    • JS-OR
    • Syndroom van Arima
    • Syndroom van Dekaban-Arima
    • Syndroom van Joubert met syndroom van Senior-Loken
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 243910  608091  610188  612285  614424  614465  614844
  • UMLS: C1855675
  • MeSH: -
  • GARD: 9455
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.