x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Metatropische dysplasie

Definitie ziekte

Metatropische dysplasie (MTD) is een zeldzame spondylo-epimetafysaire dysplasie gekenmerkt door een lange romp en korte ledematen bij de zuigeling, gevolgd door een ernstige en progressieve kyfoscoliose die een omkering in de verhoudingen (korte romp en lange ledematen) veroorzaakt tijdens de kindertijd en een finale kleine gestalte op volwassen leeftijd.

ORPHA:2635

  • Synoniem(en):
    • Metatropische dwerggroei
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q77.8
  • OMIM-nummer: 156530
  • UMLS: C0265281
  • MeSH: C537356
  • GARD: 3571
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.