x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Thanatofore dysplasie

Definitie ziekte

Thanatofore dysplasie (TD) is een ernstige en meestal dodelijke skeletdysplasie die zich presenteert in de prenatale periode en wordt gekenmerkt door micromelie, macrocefalie, smalle borstkas en onderscheidende gelaatstrekken. Het omvat TD, type 1 (TD1) en TD, type 2 (TD2) (zie deze termen), die van elkaar kunnen onderscheiden worden door de vorm van het dijbeen en de schedel.

ORPHA:2655

  • Synoniem(en):
    • TD
    • Thanatofore dwerggroei
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q77.1
  • OMIM-nummer: 156830  187600  187601
  • UMLS: C0039743
  • MeSH: -
  • GARD: 85
  • MedDRA: 10049808

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.