De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Neuroblastoom vertegenwoordigt 10% van de solide tumoren in zuigelingen en kinderen jonger dan 15 jaar, met een jaarlijkse incidentie van ongeveer 1/70.000 kinderen van deze leeftijdscategorie.

In 90% van de gevallen wordt neuroblastoom gediagnosticeerd voor de leeftijd van vijf jaar. Het klinische beeld van neuroblastoom is zeer variabel en hangt af van het stadium en de locatie van de tumor, die zich eender waar in het sympathische zenuwstelsel kan ontwikkelen (bij ongeveer 80% van de gevallen in abdomen). Gelokaliseerde vormen worden toevallig ontdekt of door de aanwezigheid van een abdominale of thoracale massa die kan geassocieerd zijn met pijn. Op het moment van de diagnose is er in ongeveer 50% van de gevallen sprake van metastase. De meest frequente plaatsen met uitzaaiing zijn beenmerg, bot, lever en huid. Symptomen van metastase zijn onder meer botpijn, mank lopen, verlamming, hepatomegalie (syndroom van Pepper), en exoftalmie (syndroom van Hutchinson), en wijzen op metastatisch neuroblastoom. De ziekte kan ook geassocieerd zijn met arteriële hypertensie, koorts, en een gewijzigde algemene toestand (gewichtsverlies, pijn, prikkelbaarheid, en anemie).

Neuroblastoom werd gekoppeld aan talrijke genetische anomalieën die de prognose beïnvloeden: amplificatie van het oncogen MYCN (2p24.3) is een factor voor slechte prognose; triploïdie en numerieke afwijkingen van chromosomen zijn geassocieerd met een goede prognose, terwijl di- of tetraploïdie en segmentale chromosomale anomalieën (inclusief verlies van 1p, verlies van 11q, of amplificaties van 17q) geassocieerd zijn met een slechte prognose. Recent werd een mutatie in het gen ALK beschreven bij ongeveer 12% van de gevallen.

Diagnose is gebaseerd op bewijs van een verhoogd gehalte van metabolieten van urinaire catecholamines (VMA, HVA, en dopamine) en op beeldvorming van de initiële tumor door echografie en hersenscans of door MRI. MIBG (iodine-131-meta-iodobenzylguanidine)-scintigrafie en analyse van medulla zijn nuttig om uitzaaiingen op te sporen. Biopsie van de tumor bevestigt de diagnose, laat histologische classificatie toe, en helpt amplificatie van MYCN te vinden.

Differentiële diagnoses zijn onder meer nefroblastoom met een abdominale tumor, die door systematische analyse van catecholamines in urine kan uitgesloten worden. Botpijn en mank lopen kunnen geïnterpreteerd worden als synovitis van heup. Mogelijke bilaterale periorbitale hematomen, veroorzaakt door orbitale uitzaaiingen, mogen niet leiden tot een diagnose van mishandeling.

Neuroblastoom kan geïdentificeerd worden door middel van prenatale echografie, en bijgevolg kan na de geboorte gepaste behandeling aangeboden worden.

Gelokaliseerde vormen van neuroblastoom wordt behandeld met chirurgische excisie, soms voorafgegaan door chemotherapie. Behandeling van metastatische vormen bij kinderen ouder dan een jaar en vormen met amplificatie van MYCN gebeurt met conventionele chemotherapie, chirurgie van de initiële tumor, chemotherapie in hoge doses met hematopoëtische stamceltransplantatie, locale radiotherapie, en onderhoudsbehandeling met retinoïnezuur.

De meerderheid van gelokaliseerde tumoren heeft een excellente prognose na chirurgie. Kinderen jonger dan een jaar hebben een betere prognose dan oudere kinderen. Sommige tumoren kunnen zelfs spontane regressie vertonen. Daarentegen vertoont ongeveer 60% van kinderen ouder dan een jaar met neuroblastoom metastase bij de diagnose, alsook een slechte uitkomst, zelfs met intensieve behandeling. Voor kinderen ouder dan een jaar varieert de vijfjaarsoverleving tussen 95% voor enkele gelokaliseerde tumoren en 30% in geval van metastatisch neuroblastoom.