De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De incidentie van epidermale naevus (EN) (als geïsoleerde bevinding of als syndroom) wordt geschat op 1-3/1.000 levende geboortes, en naevus sebaceus (NS) wordt geschat op de helft van het totaal. Naevus sebaceus-syndroom (NSS) is zeldzaam; de precieze prevalentie en incidentie in de algemene populatie zijn echter niet gekend.

NSS is de associatie van NS met extracutane manifestaties. NS presenteert zich doorgaans bij de geboorte als haarloze geel-roze, zalmkleurige blaschkoïde plaque(s), maar naevi verschijnen klinisch mogelijk pas later in de zuigelingentijd of vroege kindertijd. Bij twee derde van de gevallen worden NS aangetroffen op hoofd en nek, en grote, uitgebreide naevi of een centrofaciale locatie is eerder geassocieerd met NSS. In de puberteit verdikken NS en kunnen ze een verruceus uiterlijk krijgen. Later kunnen in de NS goedaardige neoplasma's groeien, terwijl kwaadaardige neoplasma's maar zelden verschijnen, en het specifieke risico op basaalcelcarcinoom bedraagt minder dan 1%. Bevindingen van centraal zenuwstelsel (CZS) zijn de meest voorkomende extracutane anomalieën, in het bijzonder intellectuele achterstand (nagenoeg 80%) en insulten (57%, gegeneraliseerde tonische, tonisch-clonische, focale motorische, infantiele spasmen). Hoewel structurele afwijkingen van de hersenen kunnen voorkomen (hemiatrofie, vasculaire anomalieën, hemimegalencefalie, afwijkingen van hersenwindingen of van achterste schedelgroeve), is beeldvorming normaal bij 75% van de patiënten met CZS-bevindingen. Vele andere orgaansystemen kunnen eveneens aangetast zijn bij dit syndroom, vooral dan de ogen (strabisme, lipodermoïden, anomalieën van retina, coloboom, cataract, vascularisatie van cornea) en skelet (boller voorhoofd, hypoplasie, scoliose en kyfoscoliose van skelet, vitamine D-resistente rachitis, hypofosfatemie). Overige zeldzame bevindingen betreffen endocriene, cardiovasculaire en urogenitale systemen en orale anomalieën (waaronder zeldzame neoplasma's als ameloblastoom, odontoom, reuscelgranuloom).

NSS is een sporadische ziekte. EN-syndromen zijn het gevolg van postzygotische mutaties. Mutaties in KRAS, HRAS en NRAS werden beschreven voor zowel geïsoleerde NS als NSS. Mutaties in deze zelfde genen worden waargenomen bij keratinocytische EN (KEN).

Onderzoek dient prenatale, ontwikkelings-, en familiegeschiedenis te omvatten. Huidonderzoek dient de hele huid te omvatten, inclusief gebieden bedekt met haar, mucosa en ogen (vooral conjunctiva, sclerae, en extraoculaire oogbewegingen). Zorgvuldige neurologische en oftalmologische onderzoeken dienen te worden verricht. Elk kind met NS aan hoofd of nek en ontwikkelingsachterstand dient beeldvorming van de hersenen te ondergaan. Onderzoek van het skelet dient kyfoscoliose, gang en lengte van ledematen te evalueren. Indien nodig worden huidbiopsie en relevante laboratoriumonderzoeken (calcium en fosfaat in serum/urine, functietesten van lever en nieren) uitgevoerd. Voor bovenstaande onderzoeken wordt verwijzing naar de desbetreffende specialisten aanbevolen.

Differentiële diagnoses zijn onder meer cutane-skeletale hypofosfatemie-syndroom, naevus comedonicus-syndroom, naevus van Becker-syndroom, phakomatosis pigmentokeratotica, CHILD-syndroom, het spectrum van PIK3CA-gerelateerd overgroeisyndroom, SOLAMEN (segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus)-syndroom, en CLOVES-syndroom.

NSS komt sporadisch voor als gevolg van een postzygotische mutatie. De aandoening lijkt niet erfelijk te zijn, aangezien de ernst van de mutaties vermoedelijk niet incompatibel is met leven wanneer ze aanwezig zijn in de kiembaan.

Behandeling van NSS is geïndividualiseerd en multidisciplinair, gebaseerd op de betrokken orgaansystemen en mate van aantasting. Profylactische excisie van NS in de zuigelingentijd wordt niet langer toegepast, gezien het lage risico op maligne potentieel. In de puberteit kunnen patiënten opteren om de verdikte laesies te laten verwijderen omwille van cosmetische redenen. Biopsie wordt aangeraden voor enige groei die kan voorkomen in de laesies. Weefsel dient naar een ervaren dermatopatholoog gestuurd te worden om foute diagnose van basaalcelcarcinoom te voorkomen.

De prognose hangt af van de ernst van de klinische manifestaties en de mate van multisystemische betrokkenheid.