x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Schizencefalie

Definitie ziekte

Schizencefalie is een zeldzame aangeboren afwijking van de hersenen gekenmerkt door de aanwezigheid van lineaire spleten in een of beide hersenhelften, die zich uitstrekken vanaf de laterale ventrikels tot de pial oppervlak van de cortex en die leiden tot diverse neurologische symptomen zoals epilepsie, motorische tekorten en psychomotorische retardatie.

ORPHA:799

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q04.6
  • OMIM-nummer: 269160
  • UMLS: C0266484
  • MeSH: -
  • GARD: 166
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.