x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Sirenomelie

Definitie ziekte

Sirenomelie is een zeldzame, genetische aandoening met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese die gekarakteriseerd wordt door fusie van de onderste ledematen en geassocieerd is met een zekere mate van reductie van de onderste ledematen en blijvende vitelliene slagader. PatiŽnten vertonen ook ernstige malformaties van het musculoskeletaal systeem (e.g. sacrale agenesie), alsook van het urogenitaal en onderste gastro-intestinaal stelsel (e.g. renale agenesie, afwezige blaas, rectale/anale atresie, en afwezige interne genitaliŽn). De meeste gevallen worden dood geboren, of sterven tijdens of kort na de geboorte.

ORPHA:3169

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.2
  • ICD-11: LD2F.12
  • OMIM-nummer: 600145
  • UMLS: C0037205
  • MeSH: C538595
  • GARD: 7652
  • MedDRA: 10049216

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.