De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Trombocytopenie - aplasie van radius (TAR)-syndroom komt voor bij minder dan 1 per 100.000 levende geboorten, en treft beide geslachten gelijkmatig.

TAR-syndroom manifesteert zich met bilaterale afwezigheid van radius met aanwezigheid van duim (het voornaamste typische kenmerk dat TAR-syndroom onderscheidt van andere aandoeningen met aplasie van radius), trombocytopenie, en een aantal bijkomende kenmerken waaronder anomalieën van skelet en hart. Anomalieën van ulna of humerus kunnen aanwezig zijn, en in de meest ernstige gevallen ook focomelie. Onderste ledematen kunnen ook betrokken zijn (luxatie van patella en/of heup, afwezigheid van tibiofibulair gewricht, en focomelie van onderste ledematen). Hypomegakaryocytaire trombocytopenie is aanwezig bij alle gevallen. De meeste getroffen individuen vertonen kneuzing bij de geboorte, alsook petechiën en ernstige bloeding (gastro-intestinaal en, zelden, intracerebraal) tijdens de eerste levensjaren. Gedurende de kindertijd neemt het aantal trombocyten gradueel toe en tegen de volwassenheid is het aantal bloedplaatjes in bloed nagenoeg of volledig normaal. Intolerantie voor koemelk (dat zich manifesteert met persisterende diarree en groeifalen) komt frequent voor. Congenitale hartdefecten (atrium en/of ventrikelseptumdefect, persisterende ductus arteriosus, tetralogie van Fallot) komen voor bij 15-30% van de patiënten. Dysmorfe kenmerken (micrognathie, hoog en breed voorhoofd, laagstaande en naar achteren gedraaide oren) en niermalformaties werden reeds waargenomen. Intellectuele achterstand wordt gerapporteerd bij minder dan 10% van de patiënten (doorgaans als gevolg van intracraniële hemorragie).

De etiologie en het overervingspatroon blijven onduidelijk. Bij alle patiënten werd een deletie op chromosoom 1q21.1 aangetroffen. Momenteel is het echter nog onduidelijk hoe dit gerelateerd is met de oorzaak van TAR-syndroom.

Diagnose is gebaseerd op het patroon van ledemaatanomalieën en geassocieerde kenmerken. Beeldvorming van skelet met röntgenstraling en onderzoek van bloed en beenmerg bevestigen de diagnose.

De voornaamste differentiële diagnoses zijn syndroom van Holt-Oram, syndroom van Roberts, Fanconi-anemie, thalidomide-embryopathie en RAPADILINO-syndroom.

Prenatale diagnose kan uitgevoerd worden met behulp van echografie.

Autosomaal recessieve en autosomaal dominante overerving met variabele penetrantie werden gesuggereerd.

Er bestaat geen specifieke behandeling voor TAR-syndroom. Preventie van bloeding en hemorragie tijdens de eerste levensjaren is essentieel om de klinisch significante morbiditeit te verminderen. Ernstige trombocytopenie vereist mogelijk transfusie van bloedplaatjes. Chirurgische interventies kunnen nodig zijn om malformaties van hart, urinewegen of skelet te behandelen. Plastische chirurgie, ergotherapie en fysiotherapie dienen aangeboden te worden.