De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Gezien de infectieuze oorsprong varieert de incidentie van CTX in de tijd en ook geografisch. Het beleid en de methoden voor screening hebben ook invloed op de prevalentieberekening. Een lage schatting van de totale prevalentie zou 1/3.030 geboorten kunnen bedragen met een prevalentie van symptomatische gevallen 1/29.000 geboorten.

De klinische presentatie is zeer variabel. Een vroege infectie is meestal ernstiger, maar komt minder vaak voor. Infecties in het eerste trimester kunnen miskraam of foetale dood in utero tot gevolg hebben. Latere infecties blijven meestal beperkt tot oogafwijkingen. Intracraniële calcificaties, micro- of macrocefalie, ventriculaire dilatatie en hydrocefalus, hepatomegalie, splenomegalie, cardiomegalie, ascites en intra-uteriene groeivertraging kunnen worden vastgesteld bij geïnfecteerde foetussen. Indien aanwezig zijn de klinische verschijnselen bij de geboorte maculopapulaire huiduitslag, geelzucht, gegeneraliseerde lymfadenopathie, organomegalie, centrale zenuwstelselafwijkingen en hyperbilirubinemie, anemie en trombocytopenie. De eerste neurologische manifestatie is een epileptische aanval; nystagmus, hypotonie en vertraagde verwerving van de mijlpalen in de ontwikkeling worden later ook gezien. De triade chorioretinitis - intracraniële calcificaties - hydrocefalus is aanwezig in 10% van de gevallen. Na maanden of jaren kunnen ook de ogen worden getroffen, vooral met chorioretinitis, gevolgd door microftalmie en strabismus. De visuele achteruitgang is sterk afhankelijk van het parasietgenotype en waarschijnlijk van prenatale en postnatale behandelingen.

CTX wordt veroorzaakt door een primaire infectie van de moeder met Tg, een intracellulaire protozoaire parasiet van het phylum Apicomplexa, en de overdracht van deze infectie aan de foetus via de placenta. Bijna 25% van de blootgestelde foetussen is besmet. De moeder wordt besmet met Tg door het inslikken van oöcysten aanwezig in kattenuitwerpselen en aarde, of van cysten aanwezig in rauw vlees.

De diagnose is gebaseerd op bewijzen van infectie bij de foetus, de zuigeling of het kind van een vrouw met een voorgeschiedenis van maternale primo-infectie tijdens de zwangerschap of tot 6 maanden voor de conceptie. Vanwege de lage specificiteit van klinische symptomen waargenomen bij Tg-infectie zijn serologische bevindingen en PCR-amplificatie van Tg-specifieke sequenties de belangrijkste diagnostische aanwijzingen. Er werd gerapporteerd dat RT-PCR van repetitieve DNA-segmenten gevoeliger en niet minder specifiek zijn dan eerdere tests.

De differentiële diagnose omvat andere congenitale infecties (rubella, CMV, HSV1 en HSV2, gehergroepeerd met Tg-infectie in het TORCH-syndroom) en pseudo-TORCH en Aicardi-Goutièressyndromen (zie deze termen).

Foetale echografie en/of kernspinresonantie (MRI) detecteren en karakteriseren afwijkingen in de hersenen, het hart of de placenta. De diagnose wordt alleen bevestigd met serologische of PCR-bevindingen van Tg-infectie bij de moeder en in het vruchtwater. Een vruchtwaterpunctie moet minstens 4 weken na de seroconversie van de moeder worden uitgevoerd om foutnegatieve resultaten door latentie te voorkomen.

In verschillende landen wordt een systematische serologische statusfollow-up van elke zwangere vrouw uitgevoerd met het oog op diagnose en behandeling van vroege maternale en foetale infecties. Seronegatieve zwangere vrouwen worden regelmatig getest om seroconversie te detecteren, met indien nodig een spiramycine-gebaseerde behandeling die de verticale transmissie moet verminderen. Een pyrimethamine-sulfonamidecombinatie is aanbevolen in geval van bevestigde foetale infectie. Neonaten moeten ook worden behandeld, zelfs als ze asymptomatisch zijn bij de geboorte. Complicaties kunnen immers later optreden. De voordelen van prenatale en postnatale behandeling moeten nog worden beoordeeld.

De prognose is sterk afhankelijk van het parasietgenotype, de zwangerschapsduur op het tijdstip van de maternale infectie en van het tijdstip van prenatale en postnatale behandeling.