x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Congenitale hyperplasie van bijnier

Definitie ziekte

Een groep van zeldzame erfelijke endocriene aandoeningen, veroorzaakt door deficiŽntie van een steroÔdogeen enzym, en gekenmerkt door bijnierschorsinsufficiŽntie en variabele gradaties van hyper- of hypoandrogene manifestaties, afhankelijk van type en ernst van de ziekte.

ORPHA:418

Classification level: Groep van aandoeningen
  • Synoniem(en):
    • CAH
    • Congenitale adrenale hyperplasie
    • Congenitale bijnierhyperplasie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: E25.0
  • ICD-11: 5A71.01
  • OMIM-nummer: 201710  201810  201910  202010  202110  613571
  • UMLS: C0001627
  • MeSH: D000312
  • GARD: 1467
  • MedDRA: 10010323

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.