Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Definitie ziekte

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is een X-gebonden leukodystrofie gekenmerkt door een vertraagde ontwikkeling, nystagmus, hypotonie, spasticiteit en een wisselende mate van intellectuele achterstand. Het is geclassificeerd in drie subvormen op basis van de leeftijd waarop de ziekte begint en de ernst van de ziekte: connatale, transitionele en klassieke PMD (zie deze termen).

ORPHA:702

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Diffuse familiale hersensclerose
    • Hersensclerose van Pelizaeus-Merzbacher
    • PMD
    • Sudanofiele leukodystrofie, Paelizeus-Merzbacher-type
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief of X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 213900  312080
  • UMLS: C0205711
  • MeSH: D020371
  • GARD: 4265
  • MedDRA: 10067610

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.