x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Kleine gestalte door kwalitatieve anomalie van groeihormoon

Definitie ziekte

Kleine gestalte door kwalitatieve anomalie van groeihormoon wordt gekenmerkt door groeiretardatie en kleine gestalte (ondanks aanwezigheid van normale of licht verhoogde gehaltes van immunoreactief groeihormoon, GH), lage concentraties van insulineachtige groeifactor I (IGF-I), en significante toename van groeisnelheid na therapie met recombinant GH. De prevalentie is niet gekend, maar er werden slechts enkele gevallen gerapporteerd in de literatuur. Het syndroom wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het gen GH1 (17q22-q24), die resulteren in structurele anomalieën van GH en een biologisch inactief molecule. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.

ORPHA:629

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Kowarski
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E23.0
  • ICD-11: 5A61.0
  • OMIM-nummer: 262650
  • UMLS: C1849779
  • MeSH: C537505
  • GARD: 408
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2008) English (2008) Español (2008) Français (2008) Italiano (2008) Português (2008)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.