x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Methylmalonacidemie met homocystinurie

Definitie ziekte

Een zeldzame, aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme, gekarakteriseerd door megaloblastische anemie, lethargie, groeifalen, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en insulten. Er zijn vier complementatieklassen van cobalaminedefecten (cblC, cblD, cblF en cblJ) die verantwoordelijk zijn voor methylmalonacidurie - homocystinurie (methylmalonacidurie - homocystinurie cblC, cblD cblF en cblJ).

ORPHA:26

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese
    • Methylmalonacidurie met homocystinurie
    • Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie
    • Methylmalonzuuracidurie met homocystinurie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 277380  277400  277410  614857
  • UMLS: C1848561
  • MeSH: C537359
  • GARD: 3579
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.