De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Prevalentie bij de geboorte voor het hele spectrum bedraagt 1/10.000, gaande van 1/30.000 voor CEB tot 1/200.000 voor EC; algemeen worden mannen vaker getroffen dan vrouwen.

EEC wordt gekenmerkt door een zichtbaar defect van het onderste deel van de buikwand, zijnde ofwel evaginatie van de blaaswand (CEB), ofwel een open urethrale plaat bij mannen of een spleet bij vrouwen (E). Urine drupt uit de ureteropeningen, zichtbaar op het oppervlak van de blaas, of via de urethra. In zeldzame gevallen van CE kunnen twee exstrofische blaashelften, alsook omfalocele, anusatresie en spinale defecten waargenomen worden na de geboorte. Atypische vormen van EEC (dubbele exstrofie, bedekte exstrofie en pseudo-exstrofie) werden ook reeds beschreven. EEC is het gevolg van mechanische disruptie of vergroting van de cloacale membraan, dat de migratie van mesodermale cellen langs de infra-umbilicale middellijn verhindert en alzo leidt tot exstrofie. Het tijdstip van de ruptuur bepaalt de ernst van de malformatie.

De onderliggende oorzaak is nog niet gekend: er werden zeldzame familiale gevallen gerapporteerd, en waarschijnlijk spelen zowel genetische als omgevingsfactoren een rol in de etiologie van EEC.

Diagnose bij de geboorte gebeurt op basis van klinische presentatie, maar EEC kan prenataal gedetecteerd worden aan de hand van zorgvuldige echografische onderzoeken waarbij een normaal gevulde foetale blaas herhaaldelijk niet zichtbaar is.

Uitgebreid advies dient aangeboden te worden aan ouders, maar gezien een doorgaans gunstige uitkomst mits gepaste chirurgische behandeling, dient beëindiging van de zwangerschap niet langer systematisch aangeraden te worden.

Behandeling is in de eerste plaats chirurgisch, met als voornaamste doelen stabiele sluiting van de buikwand, urinaire continentie met behoud van nierfunctie, en tot slot adequate cosmetische en functionele reconstructie van genitaliën. Momenteel is er wereldwijd voorkeur voor verschillende methodes voor blaasreconstructie met vorming van een weerstand ter hoogte van de uitgang (in een of meerdere stadia) tijdens de neonatale periode. Verwijdering van de blaas met volledige omleiding van de urine naar een rectaal reservoir kan een alternatief zijn. Na reconstructieve chirurgie van de blaas wordt een continentiegraad van ongeveer 80% verwacht tijdens de kindertijd. Hoewel spontane lediging het hoofddoel is, kan bijkomende chirurgie nodig zijn om opslag in en lediging van de blaas te optimaliseren. Wanneer reconstructie definitief faalt, is omleiding van de urine vereist. In de puberteit worden geslachts- en voortplantingsfuncties steeds belangrijkere kwesties voor beide geslachten. Psychosociale en psychoseksuele gevolgen weerspiegelen het belang voor ouders en kinderen met EEC van langdurige zorg (van geboorte tot volwassenheid) door een multidisciplinair team van experts, om een bevredigende levenskwaliteit te bevorderen.