Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van fosfoglyceraatkinase 1-deficiŽntie

Definitie ziekte

Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door variabele combinaties van niet-sferocytaire hemolytische anemie, myopathie, en verschillende anomalieŽn van centraal zenuwstelsel.

ORPHA:713

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • GSD als gevolg van fosfoglyceraatkinase 1-deficiŽntie
    • Glycogenose als gevolg van fosfoglyceraatkinase 1-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 300653
  • UMLS: C0684324  C1970848
  • MeSH: -
  • GARD: 7389
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.