x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Paramyotonia congenita van Von Eulenburg

Definitie ziekte

Paramyotonia congenita van Von Eulenburg wordt gekarakteriseerd door inspannings- of koudegeÔnduceerde myotonie en spierzwakte. De prevalentie is niet gekend. Het syndroom is niet-progressief en wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de alfa subeenheid van het type IV spanningsafhankelijke natriumkanaal (SCN4A; 17q23.3).

ORPHA:684

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Paramyotonia congenita
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
  • ICD 10: G71.1
  • OMIM-nummer: 168300
  • UMLS: C0221055  C1868617
  • MeSH: C538616
  • GARD: 7325
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.