x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Fatale infantiele melkzuuracidose met methylmalonacidurie

Definitie ziekte

Fatale infantiele melkzuuracidose met methylmalonacidurie is een zeldzame neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige encefalomyopathie, lactaatacidose en verhoogde excretie van methylmalonzuur in de urine, met aanvang in de zuigelingentijd. Klinisch manifesteert de ziekte zich met ernstige psychomotorische achterstand, hypotonie, groeiachterstand, moeilijkheden met voeden, en dystonie. Epilepsie en meervoudige congenitale anomalieŽn kunnen geassocieerd zijn.

ORPHA:17

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Fatale infantiele lactaatacidose met methylmalonzuuracidurie
    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom 9
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 245400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.