Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Nefroblastoom
Definitie ziekte
Een zeldzame, maligne niertumor die doorgaans de pediatrische populatie treft en die gekarakteriseerd wordt door een abnormale proliferatie van cellen die lijken op de niercellen van een embryo (metanefroom), vandaar de term embryonale tumor.
ORPHA:654
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
De jaarlijkse incidentie wordt geschat op ongeveer 1/10.000 geboorten en zowel jongens als meisjes worden getroffen.
Klinische beschrijving
Nefroblastoom treft vooral jonge kinderen tussen 1 en 5 jaar oud, maar 15% van de nefroblastomen verschijnt voor de leeftijd van 1 jaar en 2% na de leeftijd van 8 jaar. Volwassen vormen zijn erg zeldzaam. Een abdominale massa (unilateraal in de meeste gevallen) is vaak aanwezig. Patiënten ervaren soms buikpijn (ongeveer 10% van de gevallen), hypertensie, koorts (20% van de gevallen), hematurie en anemie. De ziekte evolueert zeer snel, met regionale verspreiding in de retroperitoneale ruimte, lymfeklieren, bloedvaten (vena renalis en vena cava inferior) en in de peritoneale holte in geval van tumoruitbraak en vaak zijn er metastasen in de longen en de lever.
Etiologie
Nefroblastoom komt in 99% van de gevallen sporadisch voor en van deze gevallen is 10% geassocieerd met congenitale afwijkingen (aniridie, hemihypertrofie, urogenitale afwijkingen) of behoort tot specifieke syndromen (Beckwith-Wiedemann, Denys-Drash, WAGR of Perlmansyndromen; zie deze termen). Genetische afwijkingen in verschillende chromosomale gebieden, waaronder 11p13 (bevattende het WT1-gen), 11p15.5 (bevattende het gen H19), 16q, 1p, 1q en 17p werden in de tumoren aangetroffen. Familiale vormen zijn zeer zeldzaam (1% van de gevallen) en worden overgedragen op autosomaal dominante wijze.
Diagnostische methodes
De diagnose is gebaseerd op beeldvormingsonderzoek, vooral op CT- of MRI-scans. De concentratie catecholamine-metabolieten in urine is normaal. De omvang van de ziekte wordt ook beoordeeld met behulp van beeldvormingsonderzoek (echografie en abdominale CT om de lever en contralaterale nier te onderzoeken, röntgenfoto's en CT van de thorax).
Differentiële diagnose
De differentiële diagnose omvat andere niertumoren bij kinderen, zoals mesoblastisch nefroom (vooral bij baby's), clearcellsarcoom, neuroblastoom (zeer zeldzaam in de nieren, maar kan de nieren aantasten door contiguïteit), rhabdoïde tumoren (zie deze termen) en metanefrische stromatumoren.
Beheer en behandeling
De behandeling van de ziekte is multidisciplinair en kan chemotherapie en chirurgie omvatten, met of zonder radiotherapie. Chemotherapie kan een pre-operatieve verkleining van de tumor bewerkstelligen en vernietigt metastasen. Chirurgie mag niet leiden tot tumoruitbraak, daarom is meestal totale nefrectomie noodzakelijk. Nefroblastoom kan worden bevestigd door microscopisch onderzoek, waarmee ook het stadium van de tumor in de nier kan worden beoordeeld. Dat laatste bepaalt op zijn beurt de keuze van postoperatieve chemotherapie. Radiotherapie is voorbehouden voor de meest omvangrijke tumoren of de gevallen met de minst gunstige histologie.
Prognose
In de meeste gevallen is de prognose gunstig met een overlevingspercentage van meer dan 90%. Volwassen vormen hebben dezelfde prognose en moeten volgens dezelfde methoden worden behandeld, zelfs indien volwassen patiënten chemotherapie minder goed verdragen dan kinderen (wat tot een verminderde behandeling kan leiden, met een slechtere prognose als resultaat).
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Polski (2011, pdf)
- Review artikel
- English (2015)
- Italiano (2008)
- Richtlijnen klinische praktijk
- Deutsch (2016)
- Clinical genetics review
- English (2016)
Aanvullende informatie