Orphanet: Mixoma auricular familiar
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiaal atriaal myxoom

Definitie ziekte

Familiaal atriaal myxoom is een zeldzame, genetische harttumor, en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een primaire, goedaardige, gelatineuze massa die zich situeert in de atria en die bestaat uit primitieve bindweefselcellen en stroma (lijkend op mesenchym) in verscheidene leden van een familie. Het klinisch beeld hangt af van de omvang, mobiliteit en locatie van de tumor, gaat van niet-specifieke en/of constitutionele symptomen tot plotse hartdood, en omvat dyspneu, hemoptoŽ, syncope, vermoeidheid, koorts, huiduitslag, toename van de veneuze druk en/of perifeer oedeem.

ORPHA:615

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: D15.1
  • OMIM-nummer: 255960
  • UMLS: C1850635
  • MeSH: C538262
  • GARD: 139
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.