De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

DEB is na EB simplex de tweede meest voorkomende vorm van EB. De gerapporteerde totale prevalentie varieert van 1/49.000 inwoners in Schotland tot 1/420.168 inwoners in de Verenigde Staten.

Het klinische beeld varieert sterk, gaande van mild tot ernstig. De ziekte vangt meestal aan bij de geboorte, meer een vertraagde aanvang in de zuigelingentijd, de kindertijd of de adolescentie wordt ook waargenomen. Huidletsels die spontaan of als reactie op wrijving ontstaan, kunnen lokaal of verspreid gesitueerd zijn, vooral op de handen, de voeten en gebieden vooraan op de schenen. Genezing van de blaren gaat gepaard met vorming van atrofische of, in zeldzamere gevallen, hypertrofische littekens, albopapuloïde letsels, vorming van milia en dystrofische nagels. Buitensporige littekenvorming kan leiden tot zeer beperkende misvormingen van handen/voeten (''mitten'' (wantjes) misvormingen, typisch voor RDEB-sev gen). Betrokkenheid van het slijmvlies komt veel voor en manifesteert zich meestal met letsels in de mond en oesofageale vernauwingen. De ogen en het urogenitaal stelsel kunnen ook getroffen worden. Betrokkenheid van de huid en het slijmvlies kan leiden tot anemie, ijzerdeficiëntie en vertraagde groei. DEB-patiënten lopen ook een hoger risico of het voorkomen van plaveiselcelcarcinoom (SCC).

DEB wordt veroorzaakt door mutaties in het COL7A1 gen (3p21.31) dat codeert voor collageen type VII. Mutaties in dit gen wijzigen de functionaliteit, of verminderen of reduceren de aanmaak van collageen VII. Dit verstoort de assemblage ervan in de vezels die de basale membraan verankeren aan de onderliggende lederhuid (dermis).

De diagnose wordt vermoed bij klinisch onderzoek en wordt bevestigd door huidbiopten, in kaart brengen van antigenen met behulp van immunofluorescentie en/of transmissie-elektronenmicroscopie (die aantoont dat de blaarzone onder de lamina densa van de basale membraan van de huid ligt), en door analyse van mutaties in COL7A1.

Differentiële diagnoses omvatten andere vormen van EB. Tijdens de neonatale periode en de zuigelingentijd kunnen ook de volgende aandoeningen inbegrepen zijn: aplasia cutis congenita, infectie met Herpes simplex, epidermolytische ichthyosis, bulleuze impetigo, staphylococcal scalded skin-syndroom, lineaire IgA bulleuze dermatose, bulleus pemfigoïd, neonatale pemfigus en pemfigoïde gestationis (zie deze termen). Voor zeldzame vormen van DEB met een late aanvang omvatten de differentiële diagnoses verworven huidaandoeningen zoals lichen planus.

Prenatale genetische diagnose kan uitgevoerd worden voor risicovolle zwangerschappen door directe of indirecte (koppelingsanalyse) mutatie-analyse van DNA als de oorzakelijke mutatie respectievelijk wel of niet werd geïdentificeerd in de familie.

Overdracht gebeurt op een autosomaal dominante of autosomaal recessieve manier. De novo mutaties kunnen leiden tot sporadische gevallen.

De controle is preventief: preventief afdekken van de huid en voorzichtige wondverzorging voorkomen blaar- en littekenvorming alsook secundaire infecties. Misvormingen aan de handen kunnen chirurgisch behandeld worden, maar keren geregeld terug. Voedingsbehoeften dienen geëvalueerd te worden door een diëtist en mogelijk is gastrostomie nodig om te voeden. Oesofageale vernauwingen worden behandeld door verwijding met behulp van een fluoroscopie-geleide ballon. Transfusies, ijzersupplementen, en toediening van erytropoëtine verbeteren anemie en ijzerdeficiëntie. Regelmatige opvolging met volledige controle en biopsieën van de huid is nodig om toe te zien op de ontwikkeling van SCC. SCC wordt chirurgisch behandeld.

De prognose hangt af van het subtype. Patiënten met DDEB hebben doorgaans een normale levensverwachting. Patiënten met RDEB-sev gen lopen een groot risico op mortaliteit, voornamelijk door metastatische SCC, maar ook door chronisch nierfalen en gedilateerde cardiomyopathie, zij het minder frequent.