x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Delta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R6

Definitie ziekte

Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door een variabele aanvangsleeftijd van progressieve zwakte en atrofie van proximale skeletspieren van schouder- en bekkengordel, frequent geassocieerd met progressieve functiestoornis van ademhalingsspieren en cardiomyopathie. Hypertrofie van kuit, spierkrampen en een sterk verhoogd gehalte van creatinekinase in serum worden ook waargenomen. De neuropsychomotorische ontwikkeling is doorgaans normaal.

ORPHA:219

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2F
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2F
    • Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2F
    • Delta-sarcoglycaan-gerelateerde LGMD R6
    • Delta-sarcoglycanopathie
    • LGMD door delta-sarcoglycaandeficiŽntie
    • LGMD type 2F
    • LGMD2F
    • Limb-girdle-spierdystrofie 2F
    • Limb-girdle-spierdystrofie door delta-sarcoglycaandeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • ICD-11: 8C70.41
  • OMIM-nummer: 601287
  • UMLS: C1832525
  • MeSH: -
  • GARD: 1799  8573
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.