Orphanet: Syndroom van West
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van West

Definitie ziekte

Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door de associatie van gegroepeerde axiale spasmen, psychomotorische achterstand en een hypsaritmisch interictaal EEG-patroon. Het is het meest frequente type van epileptische encefalopathie. Het kan voorkomen bij voor het overige gezonde zuigelingen en bij diegenen met abnormale cognitieve ontwikkeling.

ORPHA:3451

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Infantiele spasmen
    • Intellectuele achterstand - hypsaritmie-syndroom
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: G40.4
  • OMIM-nummer: 300672  308350  613477  613722  615006  616139  616341  617065  617929  618298
  • UMLS: C0037769
  • MeSH: -
  • GARD: 7887
  • MedDRA: 10021750

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.