De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De incidentie wordt geschat tussen 1 en 1,6/100.000 levende geboortes. Jongens worden vaker getroffen dan meisjes.

In 50-70% van de gevallen vangt de ziekte aan op een leeftijd tussen 3 en 7 maanden. Aanvang bij de geboorte of bij oudere zuigelingen en kinderen (tot de leeftijd van 5 jaar) is veel minder gangbaar. De spasmen bestaan uit plotse axiale buig- of, vaker, strekbewegingen, en kunnen geassocieerd zijn met oculaire deviatie. De contracties zijn vooral zichtbaar in de bovenste ledematen en worden frequent gevolgd door wenen. De spasmen kunnen echter ook beperkt blijven tot een opwaartse oculaire deviatie. Een cerebrale malformatie dient overwogen te worden in aanwezigheid van asymmetrie. De spasmen treden in serie op, gescheiden door intervallen van 5-30 seconden, en kunnen langer dan 10 minuten duren. Naarmate de serie vordert, neemt de intensiteit van de spasmen toe. Het EEG-patroon van de spasmen bestaat uit een bifasische trage golf met hoge amplitude. Het interictale EEG-patroon wordt beschreven als hypsaritmisch, aangezien het gekenmerkt wordt door asynchrone trage golven en multifocale pieken met hoge amplitudes. Zowel snelle als trage varianten, afhankelijk van de etiologie, werden reeds gerapporteerd.

De etiologie van het syndroom is variabel. Cerebrale anomalieën worden waargenomen in 70-80% van de gevallen. De meest gangbare oorzaken van deze anomalieën zijn malformaties (meest frequent tubereuze sclerose (ziekte van Bourneville), of restverschijnselen van ischemie of meningo-encefalitis), een genetische anomalie (zoals trisomie 21, 1p36-deletie of mutaties in het gen ARX of het gen STK9) of een metabole ziekte (zoals een mitochondriale aandoening of fenylketonurie). Ongeveer 10% van de gevallen van syndroom van West is idiopathisch: bij deze zuigelingen is de psychomotorische ontwikkeling normaal voor aanvang van de spasmen, en de contracties en hypsaritmie zijn are symmetrisch en reageren op medicatie. De overige 10-20% van de gevallen is cryptogeen en waarschijnlijk geassocieerd met een anomalie die nog niet werd ontdekt.

Diagnose is gebaseerd op klinisch beeld en EEG-patroon.

Differentiële diagnoses kunnen problematisch zijn, en dienen onder meer syndroom van Sandifer, goedaardige myoclonus, hyperekplexie, gastro-oesofageale reflux, en aanvallen van apneu.

Erfelijkheidsadvies kan nuttig zijn, afhankelijk van de etiologie.

Behandeling is farmacologisch. De twee meest effectieve behandelingen zijn vigabatrine (vaak gebruikt als eerstelijnsbehandeling) en corticoïden (gebruikt wanneer behandeling met vigabatrine faalt). Behandeling dient zo snel mogelijk te beginnen om de cognitieve functiestoornis veroorzaakt door epilepsie te beperken. Chirurgische interventie gebeurt enkel bij gevallen met gelokaliseerde cerebrale laesies.

De prognose varieert, afhankelijk van de etiologie en de snelheid waarmee behandeling wordt opgestart. Zelfs na een eerste positieve reactie op behandeling treedt in 30% van de gevallen binnen 6 maanden recidive op. De spasmen verdwijnen na 5 jaar, maar recidiven werden gerapporteerd. Motorische, sensorische of mentale restverschijnselen zijn aanwezig bij 75% van de zuigelingen, en de epilepsie is resistent tegen medicatie in 50-60% van de gevallen.