De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

DTC is de meest voorkomende vorm van schildklierkanker en omvat zowel papillaire schildklierkanker (PTC) als folliculaire schildklierkanker (FTC). De globale jaarlijkse incidentie bedraagt ongeveer 1/10.000, en de incidentie lijkt te stijgen. De verhouding tussen vrouwen en mannen bedraagt ongeveer 3:1. Ongeveer 90% van de DTC's zijn PTC, en 10% zijn FTC.

De twee vormen van DTC hebben gelijkaardige verschijningsvormen. FTC wordt doorgaans als enigszins agressiever beschouwd. De leeftijd bij de diagnose ligt meestal boven de 30 jaar. DTC manifesteert zich meestal als een asymptomatische nodulus in de schildklier. Zeldzame maar zorgwekkende presentaties zijn onder meer heesheid door stembandverlamming en obstructie van de luchtpijp of slokdarm. DTC groeit traag, en metastasen op afstand zijn zelden op het moment van de presentatie. De meest gangbare metastatische plaats zijn cervicale lymfeklieren. Metastase op afstand naar de longen of botten komt maar zelden voor (ongeveer 5%).

De meeste DTC's zijn sporadisch en hebben geen gekende oorzaak. Ioniserende straling veroorzaakt PTC. Deficiëntie van jodium is geassocieerd met een verhoogd risico op FTC. De sporadische moleculaire pathogenese van deze twee maligniteiten is deels gekend. De mutatie V600E in BRAF (7q34) is de meest voorkomende mutatie bij PTC. Meerdere verschillende fusiegenen die RET (10q11.2) bevatten, komen ook relatief veel voor. Activerende mutaties in RAS komen voor bij zowel PTC als FTC, alsook bij goedaardige laesies in de schildklier. Het PAX8/PPAR gamma-fusiegen (2q13) is uniek voor folliculaire schildklierkanker. Ongeveer 5% van de PTC's heeft een familiale predispositie.

Gedifferentieerde schildklierkanker presenteert zich meestal bij lichamelijk onderzoek of echografie als een asymptomatische nodulus in de schildklier, en dient onderscheiden te worden van goedaardige noduli in de schildklier die veel vaker voorkomen. De concentraties van schildklierhormoon in het serum zijn meestal normaal. Aspiratie van schildklierbiopt in een fijne naald wordt het meest gebruikt om een onderscheid te maken tussen de goedaardige en kwaadaardige noduli. De diagnose wordt bevestigd door nazicht van de pathologie na chirurgische resectie. Ongeveer 50% van de PTC's wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van afzettingen van calcium gekend als ''psammoom-lichaampjes''. Er werden verschillende histologische subtypes beschreven. De prognose van folliculaire variant van PTC is identiek aan die van PTC; de grootcellige variant (10%) van PTC is een agressievere variant.

Differentiële diagnoses van noduli van de schildklier omvatten nodulaire struma, schildkliercyste, folliculair adenoom, andere maligniteiten van de schildklier, alsook Hashimoto-thyreoïditis en schildklierlymfoom (zie deze termen).

De behandeling van DTC is geprioriteerd. Eerst en vooral is volledige chirurgische resectie essentieel voor de genezing. Toediening van schildklierhormoon om TSH te onderdrukken, helpt vervolgens om recidive te voorkomen. Ten derde is, aangezien de meeste DTC's het vermogen behouden om jodium op te nemen, therapie met 131-jodium nuttig om residuele microscopische ziekte uit te roeien. In geval van de enkele patiënten die niet reageren op conventionele therapie, zijn uitwendige straling en multikinase-inhibitoren effectief. Opvolging op lange termijn is essentieel vanwege het cumulatieve risico op recidive (ongeveer 20% op de leeftijd van 20 jaar). Recidives worden opgespoord met behulp van lichamelijk onderzoek, echografie van de hals/nek, scans met jodium, en metingen van thyroglobuline in het serum.

De twee vormen van DTC hebben gelijkaardige uitkomsten: ongeveer 5% van de gevallen is fataal. De prognose is doorgaans goed voor de meeste patiënten. Vooral patiënten jonger dan 45 jaar en met een tumor kleiner dan 2cm hebben een goede prognose. Patiënten met metastasen op afstand hebben een minder goede prognose. Soms kunnen patiënten evolueren naar anaplastische schildklierkanker (zie deze term), die uniform een zeer ongunstige prognose heeft.