x

Zoek een zeldzame ziekte

Alfabetische lijst

Andere zoekoptie(s)

Help

Bekijk de 'zoek een ziekte' video-handleiding (in het Engels)

Procedure: Orphanet inventory of rare diseases

Naming rules for the rare disease nomenclature in English

Orphanet onderhoudt de Orphanet nomenclatuur van zeldzame ziekten die essentieel is voor het verbeteren van de zichtbaarheid van zeldzame ziekten in de gezondheidszorg- en onderzoeksinformatiesystemen: elke zeldzame ziekte in de Orphanet database heeft een uniek en onveranderlijk identificatienummer toegewezen gekregen, het ORPHAcode.

Orphanet gebruikt de Europese definitie van een zeldzame ziekte zoals beschreven in de Europese Verordening inzake Weesgeneesmiddelen (1999), namelijk een ziekte die bij minder dan 1 op de 2000 personen van de Europese bevolking voorkomt.

De Orphanet zeldzame ziekten nomenclatuur bestaat uit een heterogene onderverdeling van entiteiten met afnemende reikwijdte met onder andere: groepen van aandoeningen, aandoeningen, subtypes. Een aandoening in de database kan een ziekte zijn, een malformatie syndroom, een klinisch syndroom, een morfologische afwijking, een biologische afwijking of een bijzondere klinische situatie (in de loop van een ziekte). Deze aandoeningen zijn georganiseerd in groepen en verder onderverdeeld in klinische, etiologische of histopathologische subtypes.

Vul de ziektenaam, ORPHAcode, gen symbool of naam, MIM nummer (Online Mendelian Inheritance in Man), of ICD-10 code (10th edition of WHO’s International Classification of Disease) in.

Nomenclature: Geaggregeerde gegevens van Orphanet zijn toegankelijk via Orphadata, including the Orphanet Nomenclature and Classification of Rare Diseases and the Orphanet Nomenclature Files for Coding in a range of languages.

Waarschuwing

De aangeboden informatie is gebaseerd op gepubliceerde, wetenschappelijke artikelen. De ziekte profielen zijn door experts gecontroleerde teksten. Het is mogelijk dat deze algemene teksten niet van toepassing zijn op specifieke gevallen vanwege de grote variëteit aan manieren waarop een ziekte zich kan manifesteren. Gezien de zeldzaamheid van deze ziekten , zijn de behandelingen die genoemd worden in de samenvattingen niet altijd gebaseerd op bewijs (evidence-based). De informatie in de samenvattingen is niet bedoeld om bestaande lokale, regionale of landspecifieke aanbevelingen en richtlijnen te vervangen. Bepaalde informatie kan schokkend lijken. Het is uitermate belangrijk om bij een medisch professional te verifiëren of de aangeboden informatie al dan niet relevant is voor een specifiek geval.

De informatie op de Orphanet website wordt regelmatig bijgewerkt. Het kan voorkomen dat nieuwe ontdekkingen gedaan worden tussen updates in en ze dus nog niet zichtbaar zijn op de website. Experts worden aangemoedigd om de meest recente publicaties te raadplegen voor ze een beslissing nemen op basis van de aangeboden informatie.

De informatie in Orphanet vervangt geenszins professioneel medisch advies. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor schadelijk, onvolledig of verkeerd gebruik van informatie uit de Orphanet database.

Houd er rekening mee dat de nomenclatuur aangemaakt wordt in het Engels en vervolgens vertaald wordt in andere talen, waardoor vertraging kan optreden. Indien u de ziekte die u zoekt niet in uw taal kan vinden, is het mogelijk dat deze ziekte nog niet in uw taal werd vertaald uit het Engels. Zoeken met de Engelse term op de Engelse Orphanet-website levert mogelijk resultaat op.


2218 Resultaat/Resultaten