Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa
ORPHA:528
Classification level: Zaburzenie- Synonim(y):
- Cukrzyca lipoatroficzna
- Uogólniona wrodzona lipodystrofia
- Zespół Beradinelliego i Seipa
- Zespół Brunzella
- Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny
- Wiek poczÄ…tku: Okres noworodkowy
- ICD-10: E88.1
- OMIM: 269700 606721 608594 612526 613327
- UMLS: C0221032
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: 10024603
Podsumowanie
Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Dokładna informacja
Profesjonaliści
- Streszczenie informacji
- Greek (2009, pdf)
- Wytyczne dla badań genetycznych
- English (2016)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2016)
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.