Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Zespół Joubert
ORPHA:475
Classification level: Zaburzenie- Synonim(y):
- Cerebelloparenchymal disorder IV
- CPD IV
- Czysty zespół Joubert
- Klasyczny zespół Joubert
- Zespół Joubert i Boltshausera
- Zespół Joubert typu A
- Rozpowszechnienie: Unknown
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny
- Wiek poczÄ…tku: Prenatalny
- ICD-10: Q04.3
- ICD-11: LD20.00
- OMIM: 213300 300804 608091 608629 609583 610188 610688 611560 612285 612291 614173 614424 614464 614465 614615 614815 614970 615636 615665 616490 616654 616781 616784 617120 617121 617622 617757 617761 617767 618161 618763 619185 619476 619562 619582
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 6802
- MedDRA: -
Podsumowanie
Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Dokładna informacja
Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Profesjonaliści
- Streszczenie informacji
- Slovak (2009, pdf)
- Polski (2009, pdf)
- Wytyczne dotyczÄ…ce znieczulenia
- Deutsch (2022)
- English (2022)
- Español (2022)
- Czech (2019)
- Artykuł recenzowany
- English (2010)
- Przewodnik praktyki klinicznej
- English (2020)
- Français (2021)
- Genetyka w praktyce
- English (2007, pdf)
- Wytyczne dla badań genetycznych
- English (2011)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2017)
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.