Orphanet: Sindrome di Conradi Hunermann Happle
x

Wyszukaj chorobę rzadką

*(*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X

ORPHA:35173

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • CDPX2
    • CDPXD
    • Chondrodysplazja punktowa typu 2 sprzężona z chromosomem X
    • Chondrodystrofia wrodzona ze zwapnieniami
    • CPXD
    • Zespół Conradiego, Hünermanna i Happle'a
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: X-linked dominant 
  • Wiek początku: Infancy, Neonatal
  • ICD-10: Q77.3
  • OMIM: 302960
  • UMLS: C0263627  C0282102
  • MeSH: -
  • GARD: 6189
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.