Orphanet: Wrodzona kwasica mleczanowa, typ Saguenay, Lac i St. Jean
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Wrodzona kwasica mleczanowa, typ Saguenay, Lac i St. Jean

ORPHA:70472

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór oksydazy cytochromu C, typ francusko -kanadyjski
    • Niedobór SLSJ-COX
    • Niedobór oksydazy cytochromowej, typ Saguenay, Lac i St. Jean
    • Zespół Leigha, typ Saguenay, Lac i St. Jean
    • Niedobór COX, typ francusko-kanadyjski
    • Zespół Leigha, typ francusko -kanadyjski
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 220111
  • UMLS: C1857355
  • MeSH: -
  • GARD: 8370
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.