Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Encefalopatia spowodowana niedoborem GLUT1
ORPHA:71277
Classification level: Disorder- Synonim(y):
- Choroba De Vivo
- Glut1-DS
- Niedobór transportera glukozy typu 1
- Zespół niedoboru Glut-1
- Rozpowszechnienie: Unknown
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Autosomalny dominujÄ…cy
- Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
- ICD-10: G93.4
- OMIM: 606777
- UMLS: C1847501
- MeSH: -
- GARD: 9265
- MedDRA: -
Podsumowanie
Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Dokładna informacja
Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Profesjonaliści
- Wytyczne postępowania w stanach nagłych
- English (2012, pdf)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2018)
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.