Orphanet: Zespół Kelley_a i Seegmillera
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Kelley'a i Seegmillera

ORPHA:79233

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Częściowy Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej 1
    • Częściowy Niedobór HPRT
    • Częściowy Niedobór HPRT1
    • Częściowy Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej
    • HPRT-związane z jelitami
    • Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, stopień I
    • Niedobór HPRT, stopień I
    • HPRT-związana z hiperurykemią
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: W każdym wieku
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 300323
  • UMLS: C0268117
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.