Orphanet: PMM2 CDG
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

PMM2-CDG

ORPHA:79318

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór fosfomannomutazy 2
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1a
    • CDG-Ia
    • Zespół CDG typu Ia
    • Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ia
    • CDG1A
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ia
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 212065
  • UMLS: C0349653
  • MeSH: -
  • GARD: 9826
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.