Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka
ORPHA:79430
Classification level: Zaburzenie- Synonim(y):
- HPS
- Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny
- Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
- ICD-10: E70.3
- ICD-11: EC23.20
- OMIM: 203300 608233 614072 614073 614074 614075 614076 614077 614171 617050 619172
- UMLS: C0079504
- MeSH: -
- GARD: 6643
- MedDRA: 10071775
Podsumowanie
Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Dokładna informacja
Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Profesjonaliści
- Wytyczne dotyczÄ…ce znieczulenia
- English (2022)
- Przewodnik praktyki klinicznej
- Deutsch (2012)
- Wytyczne dla badań genetycznych
- Français (2016, pdf)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2021)
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.