Orphanet: DPAGT1 CDG
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

DPAGT1-CDG

ORPHA:86309

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji 2j
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji IIj
    • Niedobór fosfotransferazy dolicholofosforanu N-acetylogalaktozoaminy
    • Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ij
    • CDG-Ij
    • CDG1J
    • Zespół CDG typu Ij
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dzieciństwo, Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 608093
  • UMLS: C2931004
  • MeSH: -
  • GARD: 9837
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.