Orphanet: Dolichol kinase deficiency
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

DK1-CDG

ORPHA:91131

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Hipotonia i rybia łuska spowodowane niedoborem fosforanu dolicholu
    • Niedobór kinazy dolicholu
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1m
    • CDG-Im
    • Zespół CDG typu Im
    • Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Im
    • CDG1M
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Im
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 610768
  • UMLS: C1835849
  • MeSH: -
  • GARD: 12393
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.