Orphanet: Abléfaro macrostomia, sindrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół braku powiek i makrostomii

Definicja choroby

Zespół braku powiek i makrostomii jest niezwykle rzadkim zespołem wad wrodzonych, charakteryzującym się brakiem powiek, makrostomią, nieprawidłową budową ucha zewnętrznego, syndaktylią dłoni i stóp, objawami skórnymi (takimi jak sucha i szorstka skóra czy nadmiar skóry), brakiem włosów lub ich przerzedzeniem, wadami rozwojowymi narządów płciowych oraz opóźnieniem rozwoju (w 2/3 przypadków). Inne zgłaszane objawy to hipoplazja kości policzkowych, brak lub niedorozwój sutków, nieprawidłowości pępka oraz opóźnienia wzrostu. Jest to niezwykle rzadkie zaburzenie, choć zgłoszono kilka przypadków rodzinnych. Obraz kliniczny jest bardzo zbieżny z zespołem Frasera.

ORPHA:920

Classification level: Disorder
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 200110
  • UMLS: C1860224
  • MeSH: C535557
  • GARD: 3
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.