Orphanet: COG8 CDG
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

COG8-CDG

ORPHA:95428

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • CDG2H
    • CDG-IIh
    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu 2h
    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu IIh
    • Zespół CDG typu IIh
    • Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIh
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dzieciństwo
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 611182
  • UMLS: C1970021
  • MeSH: -
  • GARD: 12411
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.