Orphanet: Proste wyszukiwanie

Wyszukaj chorobę rzadką

Inne opcje wyszukiwania

Lista alfabetyczna

Suggest an update

(*) Required fields.

You are (*)

If you have selected the Other category, please specify which type of user you are: *

Email address: *

Topic of your comment *

Epidemiology data

Clinical signs

Nomenclature and/or coding

Specify the language in which your message is written: *

Your message *

(3000 characters remaining)

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Check this box if you wish to receive a copy of your message

Please reproduce the text below: *

Wrodzona dystrofia mięśniowa

ORPHA:97242

Classification level: Grupa kliniczna

Synonim(y):
- CMD
- MDC
Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Autosomalny dominujący
Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
ICD-10: -
ICD-11: 8C70.6
OMIM: -
UMLS: C0699743
MeSH: -
GARD: 9138
MedDRA: -

Podsumowanie

Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim

Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.

Opis tej choroby jest dostępny w języku English (2009) Español (2009) Français (2009) Nederlands (2009)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Czech (2012, pdf) - Cure CMD
Deutsch (2012, pdf) - Cure CMD
English (2012, pdf) - Cure CMD
Español (2012, pdf) - Cure CMD
Français (2012, pdf) - Cure CMD
Japanese (2012, pdf) - Cure CMD
Latvian (2012, pdf) - Cure CMD
Norsk (2012, pdf) - Cure CMD
Português (2012, pdf) - Cure CMD
Serbian (2012, pdf) - Cure CMD
Türkçe (2012, pdf) - Cure CMD
Svenska (2016) - Socialstyrelsen

Wytyczne

Przewodnik praktyki klinicznej
English (2010) - J Child Neurol
Deutsch (2016) - AWMF

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

Przegląd genetyki klinicznej
English (2012) - GeneReviews

: wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN
FSMR

: wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tą chorobą

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Newborn screening

Newborn screening library

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.