Orphanet: Zespół mikrodelecji 17q11
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół mikrodelecji 17q11

Definicja choroby

Zespół mikrodelecji 17q11 jest rzadką ciężką postacią nerwiakowłóknikowatości typu 1 (NF1; zob. to hasło), charakteryzującą się łagodną dysmorfią twarzy, opóźnionym rozwojem, niepełnosprawnością intelektualną, zwiększonym ryzykiem nowotworów oraz licznymi nerwiakowłókniakami.

ORPHA:97685

Classification level: Subtype of disorder
  • Synonim(y):
    • Del(17)(q11)
    • Monosomia 17q11
    • NF1 spowodowany mikrodelecją
    • Zespół mikrodelecji NF1
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek początku: -
  • ICD-10: Q85.0
  • OMIM: 613675
  • UMLS: C3150928
  • MeSH: -
  • GARD: 5408
  • MedDRA: -